Tuberøs sklerose: sjelden tilstand med sammensatt sykdomsbilde

Syv uker gammel utviklet Malin Geertsen (20) symptomer som viste at hun lider av tuberøs sklerose, en sykdom som kan føre til godartede svulster i nær sagt alle organer.

– Sykdommen har berøvet Malin alle muligheter. Hun kan ikke velge utdanning, og har fulgt et eget løp i en spesialavdeling. Det har hele tiden vært klart at hun skulle bo i omsorgsbolig, og hun har ingen andre valg enn å akseptere et kommunalt tilrettelagt tilbud etter skolegang, forteller mamma Gina E. Cosgrove.

– Malin er fortsatt ei lita jente som leker med dokker og hverken kan lese eller skrive, så hverdagen handler om læring gjennom lek. Men hun har utviklet seg sosialt og av og til snakker hun som en tyveåring. Hun kan også bruke mobilen, og der har storebror Philip vært viktig. Båndet mellom dem er veldig sterkt, og jeg beundrer ham for å bruke så mye tid på lillesøsteren.

Godartede svulster

Tuberøs sklerose (TS) er en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes ved godartede svulster i flere organer. Til tross for at svulstene er godartede, kan de påvirke organenes funksjon og gi symptomer og komplikasjoner. Gina forteller om Malins første symptomer på sykdommen.

–  Under bading om kvelden, stelling, innsovning eller oppvåkning, merket jeg rykninger i armen hennes. Jeg jobbet i en barnebolig, der de fleste ungene led av epilepsi, og kjente igjen symptomene. Helsesøster henviste til lege, og det førte til en seks måneders utredning. Etter en stund så de at Malin hadde små, pigmentfattige flekker i den gylne huden, og diagnosen ble bekreftet da en MR-skanning viste flere godartede svulster i hjernen.

En sjelden sykdom

En sykdom regnes som sjelden når den rammer færre enn én av 2 000. Marit Bjørnvold, seksjonsoverlege ved barneavdelingen på SSE (Spesialsykehuset for epilepsi), anslår at det fødes cirka seks barn med TS i Norge årlig og at mellom 300 og 500 nordmenn lever med diagnosen.

Marit Bjørnvold

Seksjonsoverlege på barneavdelingen ved SFE (Spesialsykehuset for epilepsi)

– Tallene er så lave at mange leger aldri har møtt en pasient med TS, med alt det har å si for kunnskapsnivået, sier hun. Derfor er det etablert nasjonale kompetansesentre for sjeldne diagnoser som kan samle og spre informasjon om diagnosene.

Symptomer kan oppstå gjennom hele livet

Enkelte pasienter med milde symptomer er ikke klar over at de har TS før de er voksne, mens de som får epileptiske anfall i første leveår, gjerne oppdages tidlig. Helsepersonell bør ha TS i tankene om et barn får infantile spasmer, som er et karakteristisk epileptisk anfall. Det samme gjelder om det avdekkes svulster på hjertet under ultralyd. Ved tidlig behandling er det håp om å begrense skadene som følge av epilepsien, men vi har ingen medisiner som hindrer videre utvikling.

– Pasientene kan utvikle komplikasjoner gjennom hele livet, så sykdommen er forbundet med store bekymringer. Svulstdannelser i nyrene, som vanligvis kommer senere i forløpet, tidvis også hos barn, er sjelden ondartede, men kan gi blødning og nyreproblemer som i verste fall kan være livstruende. Forandringer i lungene kan også forekomme, hovedsakelig hos kvinner over 20-30 års alder, med svekket lungefunksjon til følge.

– Det er stort spenn i alvorlighetsgrad, noen har få symptomer, mens andre har alvorlig epilepsi, utviklingshemning og autisme. Heldigvis er det mye forskning på feltet, blant annet på genfeilen som forårsaker sykdommen. Det har gitt preparater som demper epilepsianfallene og utviklingen av svulster. En kur er imidlertid ikke på horisonten ennå, sier hun.

I dag lever Malin godt med sykdommen, selv om epilepsien gjør at hun aldri kan være alene.

– Hun har knust tennene og fått kutt i øyenbryn og panne i forbindelse med anfall, så hun kan ikke være for seg selv.

Koordinert oppfølging 

– Gjennom oppveksten var alle kampene det verste. Jeg har ikke tall på antall anker og vedtak jeg måtte jobbe meg gjennom. Jeg følte meg som en masekopp, bare for å stå opp for Malins rettigheter. Samtidig er alt så trygt når barn med spesielle behov er under 18. Da er de på en barneavdeling på sykehuset, med én lege som holder i trådene. Som voksen blir man kasteball, så der har helsevesenet en vei å gå.

Personer med TS og foreldrene deres forteller at adferdsproblematikk, kognitive og psykososiale vansker kan være mer utfordrende i hverdagen enn de medisinske symptomene, forteller Ine Cockerell, sykepleier og stipendiat ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Manglende kunnskap og oppfølging fra behandlingsapparatet er også en utfordring for mange.

Ine Tracey Cockerell

Sykepleier og stipendiat ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

– Siden sykdommen kan affisere alle organer, er det mange faggrupper som skal koordineres gjennom hele livsløpet. Verktøy for å koordinere oppfølgingen kan være en hjelp. Helse- og omsorgsdepartementet har utarbeidet en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser, som skal sikre at sjeldne diagnoser, som TS, får oppdatert oppfølging og behandling, og at kunnskap er tilgjengelig for pasienter, behandlere og tjenesteapparat.

Påvirker hele familien

På kompetansesenterets hjemmeside finner man en rekke nyttige ressurser og verktøy. SSE har også mange ressurser på nettstedet sitt.

– Utredning, behandling og forskning innen sjeldne diagnoser avhenger av gode pasientregistre og internasjonalt samarbeid, organisert gjennom ulike fagnettverk. Vi har også etablert et rådgivende nettverk for medisinsk oppfølging og behandling, der leger kan få råd, fortsetter Ine.

– Så må vi ikke glemme at TS påvirker hele familien. Det er spesielt viktig å ivareta søsken. Avlastningstilbud, kontakt med andre gjennom brukerforeninger og kurs i kommunen, kompetansetjenesten, habiliteringstjenestene og barneavdelinger, kan bidra til å redusere belastningen for familien.

– Malin er fratatt muligheten til å bestemme over livet. Da gjenstår det å skape et liv som er så innholdsrikt som mulig, og det føler jeg at vi får til. På mange måter er jeg hennes stemme. Selv om hun prater masse og har mange meninger, er det jeg som må ta kampene, og det gjør jeg med glede, så hun får det så godt som mulig, avslutter Gina.

Av Jarle Petterson