De siste tiårene har behandlingene av blødersykdommen hemofili blitt stadig bedre. Tidligere kunne personer med hemofili dø av neseblødning i ung alder, men med dagens behandling har de tilnærmet like leveutsikter som øvrig befolkning.
Hemofili er den mest kjente av de arvelige blødersykdommene. Den er kronisk og skyldes en defekt i blodlevringen, som kan føre til blødninger i muskler og ledd. Det er hovedsakelig bare menn som rammes, mens kvinner er arvebærerne, og de kan ha en mild blødningstendens.
Vi har registrert i underkant av 500 personer med blødersykdommen hemofili i Norge i dag, og alle med moderat eller alvorlig sykdom er til kontroll hos oss årlig og får forebyggende behandling.
Alvorlig grad er vanligst
Det er 13 forskjellige faktorer i blodet som er med på å skape en blodlevring for å stoppe en blødning. Mangler man én av disse faktorene, kan blødersykdom oppstå. De vanligste tilfellene av mangel på faktorer i Norge er type A (blodfaktor VIII) og type B (blodfaktor IV).
Det finnes tre ulike alvorhetsgrader av hemofili:
- Alvorlig grad: Mindre enn 1 prosent faktornivå i blodet.
- Moderat grad: Mellom 1 prosent og 4 prosent faktornivå i blodet.
- Mild grad: Mellom 5 prosent og 40 prosent faktornivå i blodet.
– Personer med alvorlig grad får spontane blødninger, som kan oppstå selv når de er i ro. Vanligvis får de det i vektbærende ledd, som ankler, knær og albuer. Personer med moderat grad kan også få spontane blødninger, mens de med mild grad gjerne får utløst blødningen ved små kirurgiske inngrep eller mindre traumer. Vi har registrert i underkant av 500 personer med blødersykdommen hemofili i Norge i dag, og alle med moderat eller alvorlig sykdom er til kontroll hos oss årlig og får forebyggende behandling, sier professor dr. med. og avdelingsleder Pål André Holme ved avdeling for blodsykdommer på Oslo universitetssykehus (OUS).
Pål André Holme
Professor dr. med. og leder ved avdeling for blodsykdommer på Oslo universitetssykehus (OUS)
Persontilpasset behandling
Hemofili blir hovedsakelig behandlet i Norge ved intravenøs tilførsel av blodfaktoren som mangler. Faktoren som gis produseres rekombinant, det vil si uten blodprodukter fra mennesker.
– Dette innebærer at personer blant annet kan drive fysisk aktivitet på høyt nivå. Nyere behandling med subkutane injeksjoner er på full fart inn, og enkelte benytter dette allerede i dag. Genterapi, hvor man potensielt kan oppnå en kurasjon av sykdommen, vil kunne tilbys i løpet av ett til to år i Norge om prisen fra produsentene ikke blir altfor dyr.
Av Marius Jenssen
