PFIC (Progressiv familiær intrahepatisk kolestase) er en gruppe sjeldne, genetisk heterogene, arvelige leversykdommer som rammer spedbarn og barn. Mange av pasientene må gjennomgå levertransplantasjon, som ikke alltid er helbredende. Men nye behandlingsalternativer har kommet de siste årene.
PFIC er en samlebetegnelse for en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer. De forårsakes av endringer i ett av flere av kroppens arveanlegg som fører til tidlig debuterende gallestase. Årlig diagnostiseres 2–3 barn med PFIC i Sverige. Hos disse pasientene har genforandringene ført til at transporten av galleganger fra leveren til tarmen ikke fungerer som den skal. Som en konsekvens av dette rammes barna ofte av alvorlig kløe, sammen med andre symptomer som gulsott og nedsatt vekst, risiko for tidlig leverkreft og leversvikt.
Ved hjelp av tidlig oppdagelse av barn med gulsott og forbedret genetisk diagnostikk har leger de siste årene kunnet oppdage og karakterisere sykdommen på et tidlig stadium. Sammen med nye legemidler kan dette føre til at noen av barna som tidligere trengte å opereres tidlig med galleavledning, i stedet kan få legemiddelbehandling. Det kan også være mulig å utsette eller helt unngå levertransplantasjon.
– Dette er utrolig verdifullt. I noen tilfeller kurerer heller ikke en levertransplantasjon pasientens sykdom, og nye problemer kan oppstå. Vi må derfor utnytte andre behandlingsalternativer, sier Henrik Arnell, overlege innen Barnegastroenterologi, hepatologi og ernæring ved Astrid Lindgrens Barnsykehus, ved Karolinska universitetssykehuset.
Henrik Arnell
Overlege innen Barnegastro-enterologi, hepatologi og ernæring ved Astrid Lindgrens Barnsykehus, ved Karolinska universitets-sykehuset
Alagille og gallegangsatresi
– Blant de 40-50 nyfødte barna som årlig utredes for sykdommer i galleveier og lever, finner vi, foruten barn med PFIC, også 6-8 barn med gallegangsatresi og 3-4 barn med Alagilles syndrom. Gallegangsatresi er den vanligste årsaken til levertransplantasjon hos små barn. Gallegangene skrumper, og gallen kan da ikke lenger passere fra leveren til tynntarmen. Tidlig oppdagelse og tidlig kirurgi er avgjørende for disse barna. Kan de opereres tidlig med en såkalt Kasai-operasjon der tarmen kobles direkte mot leveren, øker mulighetene for å slippe levertransplantasjon på et senere tidspunkt. Tidlig operasjon kan ofte bremse sykdomsprogresjonen, sier Henrik Arnell.
Ved hjelp av tidlig oppdagelse av barn med gulsott og forbedret genetisk diagnostikk har leger de siste årene kunnet oppdage og karakterisere sykdommen på et tidlig stadium.
Barn med Alagilles syndrom viser ofte symptomer som ved PFIC og gallegangsatresi, det vil si tidlig gulsott, kløe og ofte dårlig vekst. Ofte er det også avvik ikke bare i galleveier og lever, men også i andre organer som hjerte, blodkar, nyrer og noen ganger også i hjernen.
– Sykdomsbildet varierer fra at noen ikke viser noen symptomer i det hele tatt til at andre tidlig får livstruende problemer på grunn av hjertefeil eller tidlige blødninger som følge av K-vitaminmangel forårsaket av gallestasen, sier Henrik Arnell. Det minner oss om hvor viktig det er at vi finner og kan behandle barna så tidlig som mulig.
Fremgang i forskning
Vi ser nå nye legemiddelalternativer for disse pasientgruppene og føler håp. I løpet av de siste årene har flere såkalte fase 3-studier av disse nye legemidlene blitt publisert med lovende resultater.
Legemidlene finnes, men kostnadene for behandling er høye. Konkurransen er stor om hvilke barn med alvorlige, sjeldne sykdommer som skal få behandling subsidiert innenfor det såkalte høy-kostnadsbeskyttelsen, sier Henrik Arnell.
Tekst: Fredrik Söderlund – oversatt fra svensk
