I dag deler vi diabetes inn i type 1 og type 2. Nå har forskere i Bergen funnet en rekke forskjellige former for arvelig diabetes. Disse nye typene kan behandles annerledes enn de to tradisjonelle.
Diabetes er en kompleks sykdom som kan være vanskelig å behandle. Fremtidens diabetesbehandling vil bli mer persontilpasset. For å få til det, må vi forstå enda mer om hvilke diabetestyper som finnes og hvilke mekanismer som ligger bak, sier Pål Rasmus Njølstad, professor og instituttleder for Senter for diabetesforskning ved Universitetet i Bergen.
Pål Rasmus Njølstad
Professor ved Senter for diabetesforskning, og instituttleder ved Klinisk institutt 2, UiB
Kunne slutte med insulin
Njølstad kommer med et eksempel der de har kartlagt nye typer nyfødtdiabetes.
– Vi fant forandring i et gen. Forandringen sitter i det vi kaller en kaliumkanal, som finnes i cellene i bukspyttkjertelen som lager insulin. Det fantes et medikament fra før, som har blitt brukt
i mange år som standardbehandling for type 2-diabetes. Det virker på akkurat den kanalen, sier Njølstad, og forteller at da pasienten med nyfødtdiabetes begynte å ta dette medikamentet, begynte også bukspyttkjertelen å skille ut insulin.
– Tilførsel av insulin ble unødvendig. I tillegg holdt blodsukkeret seg så jevnt, at pasienten ikke trengte å måle blodsukkeret lenger. Pasienten får også mindre risiko for komplikasjoner senere i livet, sier han.
Dette var det første barnet i verden som fikk denne behandlingen. I dag er behandlingen standard i hele verden for denne typen nyfødtdiabetes.
Et av mine største øyeblikk som forsker og lege, var da vi kunne gi den første pasienten i verden med nyfødtdiabetes ny behandling.
Trenger register og biobank
For å få mer kunnskap om hvilke mekanismer som foreligger bak de forskjellige typene diabetes, trenger forskergruppen biobanker og registre.
– I Norge finnes landsdekkende register for barnediabetes og arvelig diabetes. For disse to finnes også biobanker på henholdsvis rundt 6 500 og 2 500 norske diabetespasienter. For voksne diabetespasienter, finnes det per i dag ikke et fullgodt register eller biobank, sier Njølstad.
– Mange er involvert i å utvide det nasjonale registeret. 70 000 pasienter fra sykehus er inkludert i dag. Vi har tatt initiativ til å opprette en biobank. Målet er å få med alle voksne med diabetes i Norge, også fra allmennpraksis. Biobanksatsningen er veldig viktig for videre forskning på diabetes, sier han videre.
Det er et stort kunnskapshull når det gjelder å forstå mekanismene for hvorfor og hvordan diabetes utvikles. Det å tette dette store hullet er helt nødvendig for å kunne finne neste generasjon av antidiabetes-medikamenter. Disse bør være slik at hver person får det medikamentet som virker best akkurat for dette individet. Da må vi også å kjenne den nøyaktige mekanismen for hver enkelt person. En søknad om et Senter for diabetes-mekanismer (DIA-MEC) er kommet til finalen i konkurransen om Sentre for fremrangende forskning i Norge. Vi håper denne når helt opp slik at vi kan få gjennomført denne viktige forskningen på vegne av alle med diabetes.
Det den enkelte med diabetes kan gjøre, er å være med på satsingen å samle inn biobankprøver fra alle med diabetes i Norge. Det vil kunne bli verdens største diabetes-biobank og være akkurat det som skal til for å finne nøkkelen til diabetes-mekanismene.
Vil du vite mer om forskning på diabetes. Les mer her!
Bruker kunstig intelligens
Njølstad forteller at de også jobber med et prosjekt der de har brukt kunstig intelligens, eller maskinlæring, for å lage algoritmer for å klassifisere forskjellige genvarianter.
– En del pasienter med diabetes har spesielle varianter i HNF1A-genet. De ulike mutasjonene produserer ulike typer proteiner. Ved hjelp av kunstig intelligens, har vi fått laget algoritmer som analyserer de tenkelige effektene av proteinene knyttet til hundre ulike varianter av HNF1A, sier professoren og fortsetter:
– Vi fant ut at noen varianter av genet er sykdomsfremkallende og fører til MODY-diabetes, en arvelig diabetestype. Andre varianter i samme gen er knyttet til økt risiko for type 2 diabetes, mens andre igjen er normalvarianter som ikke gir økt risiko for sykdom.
Nå jobber vi med å forstå mekanismene for hva det er med genvariantene som gjør at vi blir syke.
Behandling etter algoritme
I fremtiden ser Njølstad for seg at man kan gi diabetespasienter individuell behandling basert på blant annet slike algoritmer.
– I dag prøver vi først medisin A. Hvis den ikke virker, går vi videre til medisin B. I fremtiden kan vi vite hvem som skal rett på medisin B uten å prøve A først. Vi kan også vite mer om hvilke komplikasjoner pasienten kan forvente, og tilpasse behandlingen deretter, sier han, og legger til at han syns det er veldig givende å drive forskning som får direkte betydning for pasienten.
– Et av mine største øyeblikk som forsker og lege, var da vi kunne gi den første pasienten i verden med nyfødt- diabetes ny behandling. Det er veldig givende å se at det man driver med kommer mange til gode, sier han.
Vil du lære mer om forskning på diabetes. Les mer her!
Forskning på diabetes ved UiB
* Ved UiB har de forsket på diabetesgener siden 1997.
* I dag huser universitetet en stor forskningsgruppe på over 50 medlemmer, inkludert 25 stipendiater som er uteksaminert og en rekke postdoktorer med opphold i utlandet.
* Forskergruppen har publisert over 200 artikler på diabetesfeltet.
Forskningsgruppens hovedmål er:
1. Finne nye genetiske risikofaktorer for diabetes og dens komplikasjoner.
2. Avdekke nye sykdomsmekanismer involvert i diabetes.
3. Utvikle mer presis diagnostikk av ulike former for diabetes.
4. Fremme personbasert behandling av diabetes.
Av: Marte Frimand, [email protected]