Alexander Tjelde (29) er født med den ultrasjeldne sykdommen fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Ved FOP blir muskler, sener, ligamenter og annet bindevev gjort om til bein. Dette fører til stive ledd og nedsatt bevegelighet.
I Norge vet man bare om en liten håndfull som har FOP. Få kjenner til sykdommen. Dermed er det ikke gitt at den blir oppdaget med det første.
Når barnet skader seg, får vaksine eller blir utsatt for kirurgi, så trigges beincellene til å lage bein i sener, leddbånd og muskulatur. Dersom man ikke vet at man verken skal sette vaksine i muskulatur eller utføre kirurgi på barn med FOP, så trigges sånne prosesser. Man kan også få såkalte «flare-ups», som er spontane betennelsesreaksjoner i bløtvevet. Noen «flare-ups» går spontant tilbake, men de fleste vil etter dager eller uker forvandle bløtvevet til ben. Etter hvert fører beindannelser til feilstillinger i kroppen.
Født med 12 kuler i hodet
Alexander mor, Eva Irene Hanssen, forteller at sønnen ble født med 12 store kuler i hodet.
– Jordmoren mente det ikke var noe å bry seg om, men jeg var bekymret. Derfor dro jeg til sykehuset uten å ha noen avtale. Jeg bare møtte opp. Barnelegen fikk sjokk, og hev seg rundt og begynte å undersøke hva dette kunne være. Etter hvert fikk han svar fra en lege i USA som trodde det kunne være snakk om FOP, sier hun.
Alexander var to år da han fikk den endelige diagnosen. Men likevel visste man ikke hvordan man skulle håndtere sykdommen.
Brakk låret
– Alexander brakk låret da han gikk i andre klasse. Beinet ble lagt i strekk, og hoften ble stiv i etterkant. Legene bestemte at den måtte opereres. Men bare to uker før operasjonen, leste vi om en annen pasient med FOP. Da skjønte vi at en operasjon kunne trigge beindannelse, og vi fikk stoppet operasjonen i siste liten, sier Eva Irene.
Hun forteller at hun har vært nødt til å fighte og kjempe hele sønnens oppvekst for å bli trodd. Det strider jo mot all fornuft at et barn ikke skal ha vaksine satt på den normale måten og ikke opereres ved behov.
Petter Smart
I dag lever Alexander et godt liv i sin enebolig på Ottestad utenfor Hamar. De to kattene Turbo og Lucy holder han med selskap og følger etter han over alt. Alexander er mye ute og farter med firhjulingen. Han har fått bygget et brett bak på rullestolen der kattene kan ligge og bli med på tur.
Alexander elsker å finne opp løsninger som gjør hverdagen enklere. Han tegner, og assistentene må bygge. I tillegg har han ultragrønne fingre. Resultatet er en stue full av frodige planter.
Siden Alexander kun har 20 prosent lungekapasitet på grunn av stivnet bryst og rygg, bruker han pustemaskin om natta. Myk massasje er også godt for kroppen. Den norske vinteren er lang og kald, og turer til varmere strøk mykner muskulaturen.
– Alexander har mye galgenhumor, og ser fremover, aldri bakover. Vi får ikke gjort noe med diagnosen uansett, sier Eva Irene.
– Men det må jo likevel være en del utfordringer?
– Da finner jeg bare en løsning på det, sier Alexander med et smil.
Kun noen få i Norge
Lena Lande Wekre er overlege med kompetanse innenfor FOP, ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas. Hun kjenner godt til Alexander.
– Jeg vet bare om Alexander og et par andre i Norge som har FOP. På verdensbasis har vi klart å spore opp tusen stykker. Det er under én per en million som får FOP. Det gjør det vanskelig å lære om, og forske på sykdommen, og det krever at man oppdaterer seg utenfor Norge. Vi har blant annet fått til et godt samarbeid med miljøet i Amsterdam, sier hun.
Lena Lande Wekre
Overlege med kompetanse innenfor FOP, ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas
Vanskelig å stille riktig diagnose
Lena skjønner at legene syns det er vanskelig å stille riktig diagnose. Mange blir feildiagnostiserte. Derfor er det viktig å spre informasjon om FOP.
– Det mest karakteristiske er feilstillinger på stortærne ved fødsel. Noen har også kortere tomler. Barna får gjerne små klumper av bein rundt omkring på rygg, skuldre, nakke og hode. Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og røntgen. Man kan også ta en gentest for å se om man finner en forandring på et gen vi har lokalisert, sier Lena.
Krever god planlegging
Behandling bør skje ut fra de symptomene personen har. Akutte anfall kan hos noen FOP-pasienter dempes med bruk a høydose steroider. Noen har effekt av betennelsesdempende medisiner. Noen får også medisin mot beinskjørhet, siden steroidene gjør at man taper beinmasse.
– Av og til må man gjøre inngrep, for eksempel i tenner og kjeve. Dette må planlegges godt. Steroider kan gis forebyggende, og man bør bruke små redskaper. Legene må vite hva de holder på med. Vaksine kan settes rett under huden, ikke inn i muskelen. Og så bør man bruke ekstra tynn nål ved blodprøve, sier Lena.
Ler mer om FOP på Sunnaas sykehus.
Internasjonal brukerorganisasjon IFOPA – International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association.
Av Marte Frimand
