Flere og flere får den nye diagnosen eosinofil øsofagitt

ANCA-assosiert vaskulitt er en sjelden, men alvorlig autoimmun sykdom. Ny behandling gir håp, men sen godkjenning gjør at ikke alle får tilgang. Det går utover pasientene, forteller vår ekspert, Hans Arne Myhre. Han er spesialist i nyre- og indremedisin og har jobbet med disse pasientene i over 20 år. For dem som rammes, er ANCA-assosiert … Continued

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en sjelden, alvorlig arvelig tilstand som fører til gradvis tap av muskelfunksjon fra tidlig barnealder. Tilstanden skyldes en forandring på DMD-genet, og rammer i hovedsak gutter. Forekomsten er beregnet til omtrent 1 per 5 000 levende fødte gutter i Norge. Personer med DMD fremstår normalt som friske fra fødsel, men oppnår ofte … Continued

«Hva jobber du med? Hva skal jeg svare når folk spør om det?» Dette er et spørsmål mange av de vi møter på Frambu ønsker å drøfte med andre. Å være i jobb gjør deg til en likeverdig samfunnsborger, at du ikke opplever å være en byrde for samfunnet. I det siste har mange sett … Continued

Få kjenner til den uvanlige sykdommen arginasemangel (ARG1-D) – som fører til gradvis forverret livskvalitet og ofte en tidlig død. Det er viktig å øke kunnskapen om sykdommen, som lett kan forveksles med for eksempel cerebral parese. – Problemet er at sykdomssymptomene ikke er så tydelige, og dessuten kommer de gradvis, sier Mattias Rudebeck, global … Continued

Årsaken til at de ikke får tilgang til nye medisiner for alvorlige og sjeldne sykdommer skyldes hovedsakelig langvarige beslutningsprosesser og høye kostnader. – Gjennom flere år har det vært fokus på å utvikle nye medisiner som i stor grad er knyttet til alvorlige og sjeldne sykdommer. Det resulterer i at mange med alvorlige og genetiske … Continued