Partnerskap for sjeldne sykdommer – presisjonsmedisin for personer med sjeldne diagnoser

Zenit Science, som springer ut fra forskningsmiljøet til Magnar Bjørås ved NTNU, OUS og UiO, utvikler banebrytende metoder for å forstå og behandle sjeldne sykdommer. Ved hjelp av avansert teknologi som miniorganer og genterapi, jobber selskapet for å omgjøre vitenskapelige oppdagelser til livreddende behandlinger. Opptil 100 000 nordmenn lever med en sjelden sykdom. Selv om … Continued

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom som påvirker den delen av nervesystemet som er ansvarlig for frivillige muskelbevegelser. Noen tror kanskje at mennesker med SMA verken kan ta høyere utdanning, jobbe eller ta vare på barn. Her er 5 myter og fakta om SMA. 1. Enkelte tror kanskje at personer som lever … Continued

Samtidig som vi markerer Sjeldendagen den 29. februar, står vi ved et historisk vendepunkt i arbeidet med sjeldne sykdommer. For mange med sjeldne diagnoser kan ensomhet og mangel på kunnskap om diagnosen oppleves som en like stor utfordring som de helsemessige konsekvensene. Derfor har vårt arbeid de siste årene fokusert på å bygge broer – … Continued

Årsaken til at de ikke får tilgang til nye medisiner for alvorlige og sjeldne sykdommer skyldes hovedsakelig langvarige beslutningsprosesser og høye kostnader. – Gjennom flere år har det vært fokus på å utvikle nye medisiner som i stor grad er knyttet til alvorlige og sjeldne sykdommer. Det resulterer i at mange med alvorlige og genetiske … Continued

Det er lett å tro at sjeldne sykdommer er en liten utfordring for samfunnet og helsetjenesten. Det stemmer ikke. Det finnes over 7 000 ulike sjeldne sykdommer. Selv om hver sykdom rammer få, rammer sykdommene samlet sett veldig mange. Ofte får disse pasientene en sen diagnose og møter en helsetjeneste som mangler kunnskap. Forskning og … Continued