Utmattelse og hudkløe kan være tegn på alvorlig leversykdom

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en sjelden, alvorlig arvelig tilstand som fører til gradvis tap av muskelfunksjon fra tidlig barnealder. Tilstanden skyldes en forandring på DMD-genet, og rammer i hovedsak gutter. Forekomsten er beregnet til omtrent 1 per 5 000 levende fødte gutter i Norge. Personer med DMD fremstår normalt som friske fra fødsel, men oppnår ofte … Continued

«Hva jobber du med? Hva skal jeg svare når folk spør om det?» Dette er et spørsmål mange av de vi møter på Frambu ønsker å drøfte med andre. Å være i jobb gjør deg til en likeverdig samfunnsborger, at du ikke opplever å være en byrde for samfunnet. I det siste har mange sett … Continued

Få kjenner til den uvanlige sykdommen arginasemangel (ARG1-D) – som fører til gradvis forverret livskvalitet og ofte en tidlig død. Det er viktig å øke kunnskapen om sykdommen, som lett kan forveksles med for eksempel cerebral parese. – Problemet er at sykdomssymptomene ikke er så tydelige, og dessuten kommer de gradvis, sier Mattias Rudebeck, global … Continued

DEE-pasienter står overfor store utfordringer, med både utviklingshemming og epilepsi, noe som krever en unik og helhetlig tilnærming til oppfølging og behandling. Gjennom ekspertøynene til nevrolog Ellen Katrine Rud og vernepleier Elin Nøkleby Andreassen, ser vi nærmere på de ulike behovene og utfordringene til denne pasientgruppen. DEE står for Developmental and Epileptic Encephalopathies, som er … Continued

Senter for sjeldne diagnoser har de siste årene satt fokus på barn som pårørende til foreldre med sjelden progressiv nevrologisk sykdom, som Huntingtons sykdom. Funnene gir håp om økt bevissthet og bedre støtte for barn som vokser opp med en forelder med sykdommen Huntingtons sykdom (HS) rammer vanligvis i voksen alder og utvikler seg gradvis. … Continued