Få kjenner til den uvanlige sykdommen arginasemangelv

Få kjenner til den uvanlige sykdommen arginasemangel (ARG1-D) – som fører til gradvis forverret livskvalitet og ofte en tidlig død. Det er viktig å øke kunnskapen om sykdommen, som lett kan forveksles med for eksempel cerebral parese. – Problemet er at sykdomssymptomene ikke er så tydelige, og dessuten kommer de gradvis, sier Mattias Rudebeck, global medisinsk leder for medfødte stoffskiftesykdommer hos legemiddelfirmaet Immedica.

Arginasemangel er en arvelig sykdom som skyldes en medfødt defekt på genet som koder for enzymet arginase. Hos personer med mangel på dette enzymet, akkumuleres arginin i kroppen, det stoffet enzymet normalt skulle bryte ned og skille ut i urinen. Dette fører til symptomer som spastisitet, kramper, manglende evne til å kontrollere sine bevegelser og nedsatt intellektuell evne. Barn med sykdommen har ofte forsinket utvikling og forsinket vekst.

– I Norden er det veldig få pasienter, men studier viser at det burde være flere, sier Mattias Rudebeck.

Mattias Rudebeck

Immedica

Symptombildet kan forveksles

Globalt har man sett at årsakene til dette kan være at sykdommen overses ved nyfødtscreening hvis en slik metode finnes, eller at den ennå ikke er inkludert i landet, noe som er vanlig i Europa. En annen årsak kan være at disse personene ofte får feil diagnose i begynnelsen. På grunn av likhet i symptombildet kan den første diagnosen være cerebral parese eller arvelig spastisk paraparese. Noe som imidlertid skiller arginasemangel er at det er en progressiv sykdom, og personene blir gradvis dårligere.

– Det er selvfølgelig viktig å prøve å få riktig behandling så raskt som mulig for å forhindre skader som ikke kan gjenopprettes. Tiden til riktig diagnose er derfor viktig, sier Mattias Rudebeck.

– For personer med ikke-typisk cerebral parese eller annen diagnose som dessuten gradvis blir dårligere i sitt sykdomsforløp og ikke utvikler seg, bør man vurdere om det kan være arginasemangel, sier Mattias Rudebeck.

En vanlig blodprøve der man måler nivået av arginin kan enkelt gi svaret. Også helgenomsekvensering, der individets DNA analyseres, har blitt en stadig mer vanlig metode for å tidlig kunne fastslå riktig diagnose.