Menneskets oppskriftsbok består av cirka 20 000 gener. En tredel av dem er mest aktive i hjernen. Disse er ansvarlige for funksjoner som hvordan vi tenker, føler og oppfører oss.
WHO definerer hjernehelse som «hjernens evne til å fungere på tvers av kognitive, sensoriske, sosio-emosjonelle, atferdsmessige og motoriske funksjonsområder for å muliggjøre en persons realisering av sitt fulle potensiale gjennom livsløpet, uavhengig av nærvær eller fravær av sykdommer.»
Hjernehelse er altså avgjørende for om vi har det bra eller ikke. Men når en tredel av genene våre er involvert i arbeidet, er det da forutbestemt hvilke muligheter man har? Mange av genene som er ansvarlige for hjernehelse, er også forbundet med tilstander som hjertesykdom og depresjon. Men livsstilsendringer kan bidra til mindre risiko for utvikling av noen slike tilstander (Nature, 2024). Dette åpner for muligheter vi bør benytte oss av.
Lise Skogstad Loftsgaard
Overlege, Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Tonje Elgsås
Psykolog, Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Mye vi ikke vet
Før har man kanskje tenkt «gjør så godt du kan med de genene du har». Men det er mye vi enda ikke vet om genene våre. Både ytre og indre faktorer påvirker hvilke gener som uttrykkes. I tillegg påvirker gener hverandre. Er vi prisgitt de genene vi har, eller kan vi jobbe sammen med dem og bidra til bedre hjernehelse?
Ved genetiske sykdommer har det har skjedd noe med oppskriften, slik at genet ikke får gjort jobben det skal. Og genetiske sykdommer finnes det flere tusen av. Mange av dem gir symptomer fra hjernen og/eller nervesystemet.
Gener har en problematisk forhistorie, blant annet på temaer som rase, intelligens og psykiske lidelser. Genforskning har blitt brukt til å rettferdiggjøre diskriminering. Når genforskningen i dag skyter fart, er det kanskje ikke rart at noen kan frykte at historien gjentar seg. Men ny kunnskap om gener har ført til store medisinske gjennombrudd, og medisinsk etikk er veldig bevisst på at det trengs strenge etiske retningslinjer slik at vi bruker ny kunnskap på en trygg og god måte.
Viktig kunnskap
Mange vanlige tilstander er det vi kaller multifaktorielle og polygenetiske. Vanskelige ord, men det betyr at utviklingen av sykdom skyldes et samspill mellom mange faktorer på kryss og tvers. Det kan gjøre det vanskelig for forskning å finne sikre svar på hva man kan gjøre for å behandle og forebygge. Sjeldne sykdommer har også sammensatte årsaksbilder, men skyldes oftere forandringer i ett enkelt gen eller noen få gener. Når flere personer med forandringer i ett gen får liknende symptomer, kan det hjelpe oss å få nye idéer om hvordan ting henger sammen. Det kan gi ny kunnskap.
Sjeldne sykdommer kan være viktige modellsykdommer som kan bidra til å identifisere behandlingsprinsipper som mange kan ha nytte av. Flere medisinske gjennombrudd har fulgt i kjølvannet av «sjelden-forskning». Sjeldenfeltet spiller en sentral rolle når det gjelder å forstå hvordan gener påvirker hjernehelsen, og bør ha høy prioritet fremover. Selv om det er få som rammes av hver sykdom, kan den nye kunnskapen være viktig for mange. Ja, for oss alle.
Av Lise Skogstad Loftsgaard og Tonje Elgsås
