I skyggen av mer kjente sykdommer finner vi neurofibromatose type 1 (NF1) med pleksiforme nevrofibromer (PN) – en sjelden genetisk tilstand med dyptgripende utfordringer for dem som er berørt. Vi har snakket med Marte Gjøl Haug, overlege ved avdelingen for medisinsk genetikk, St. Olavs Hospital, og Ove Vestheim, styremedlem i Norsk nevrofibromatoseforening og selv NF1 PN-pasient, for å få et innblikk i en hverdag preget av denne komplekse sykdommen.
– NF1 er forårsaket av en genfeil i NF1-genet, forklarer Dr. Haug. En multisystemsykdom som rammer flere av kroppens organsystemer.
Marte Gjøl Haug
Overlege ved avdelingen for medisinsk genetikk St. Olavs Hospital
På spørsmål om hva som skiller NF1 PN fra NF1 sier legen følgende:
– Disse er ofte mer diffuse og kan klemme på omkringliggende vev, forteller hun. Selv om antallet er få, kan PN utvikle seg til en sjelden kreftform, og krever derfor ekstra oppfølgning.
– PN kan i tillegg forårsake betydelige smerter og trykke på nerver og blodkar, påpeker Dr. Haug. De kan også være kosmetisk skjemmende, spesielt i ansiktet, noe som kan påvirke selvbildet betydelig.
Tidlig diagnose er nøkkelen
NF1 er arvelig og rammer omtrent 1 av 3000 mennesker. Hos omtrent halvparten er tilstanden sporadisk oppstått. Ove Vestheim fikk diagnosen i tenårene, men mange får den enda tidligere.
– Et omfattende kontrollopplegg er viktig for å fange opp komplikasjoner tidlig, understreker Dr. Haug. Det finnes retningslinjer for barn og voksne med regelmessige undersøkelser av blant annet syn blodtrykk, og brystkreftutvikling hos kvinner, sier hun videre.
Ove Vestheim
Styremedlem i Norsk nevrofibromatoseforening og NF1 PN-pasient
Livet med NF1 PN
For Ove Vestheim har livet med NF1 PN vært en berg-og-dalbane av utfordringer.
– I ungdomsårene var jeg skamfull over de synlige kulene, forteller han. Selv om jeg har levd et relativt normalt liv, ligger bekymringen for nye symptomer alltid i bakhodet.
Vestheim har også opplevd en av de sjeldne, men alvorlige komplikasjonene av NF1 PN – utvikling av sarkom, en type kreft som gjør bekymringen for fremtiden enda større.
– NF1 er noe dritt, for å si det rett ut, sier han ærlig.
– Det blir mer og mer synlig over tid, og bekymringen for hva som kan skje neste gang er alltid der sier han videre.
Behandlingsutfordringer og fremtidshåp
Behandlingen av NF1 PN har tradisjonelt vært kirurgisk, men nye alternativer blir tilgjengelige, og medisinsk behandling kan være et aktuelt valg for enkelte pasienter. Likevel er det fortsatt store udekkede behov blant NF1-pasientene.
– Mer målrettet biologisk behandling er blant annet såkalte MEK-hemmere, sier Dr. Haug.
– Genterapi er også et spennende forskningsområde som muligens kan ha potensiale på lengre sikt. Men det er viktig å understreke at NF1 er en kompleks tilstand, og det vil ikke være én enkelt behandling som løser alle aspekter ved sykdommen.
Behov for helhetlig oppfølging
Vestheim understreker behovet for mer forskning og bedre oppfølging i helsevesenet.
– Vi trenger tettere samarbeid mellom fastleger og spesialister, sier han.
– Og det er viktig at Nav ser hele pasienten, ikke bare diagnosen. Mange med NF1 PN sliter psykisk på grunn av sykdommen, og det må tas på alvor, sier han med alvor i stemmen.
Dr. Haug er enig:
– En tverrfaglig tilnærming er essensielt for å ivareta alle aspekter ved tilstanden. Det inkluderer ikke bare medisinske spesialister, men også psykologer, fysioterapeuter og andre støttefunksjoner.
Mestring i hverdagen
For de som lever med NF1 PN, er mestring avgjørende. Vestheim har funnet sine strategier:
– Trening har vært en stor hjelp for meg, både fysisk og psykisk, deler han. Det er viktig å finne noe positivt å fokusere på, selv på de tøffe dagene.
Både Dr. Haug og Vestheim ser lyst på fremtiden, til tross for utfordringene.
– Med økt forskning og bedre forståelse av sykdommen, håper vi å kunne tilby mer målrettede og effektive behandlinger i fremtiden, sier Dr. Haug.
Vestheim avslutter:
– Vi må finne gode metoder for å leve bedre med NF1 enn vi gjør i dag, eller metoder for å stoppe utviklingen. Jeg håper at økt bevissthet og forskning vil føre til bedre livskvalitet for alle som lever med denne tilstanden i fremtiden.
Økt bevissthet, fortsatt forskning og bedre samarbeid i helsevesenet er nøkkelen til å forbedre livskvaliteten for de som er rammet. Med dedikerte fagpersoner som Dr. Haug og engasjerte pasienter som Vestheim, er det håp om en lysere fremtid for de som lever med NF1 PN.
