Den alvorlige og sjeldne blødersykdommen hemofili, skyldes feil i et gen. Med ny genterapi, kan man nå erstatte det defekte genet, og pasienten kan potensielt bli helt frisk.
– Genterapi blir sett på som den ultimate kur for hemofili, sier Pål Andre Holme, professor og overlege ved avdeling for blodsykdommer ved Oslo Universitetssykehus.
Hemofili er en arvelig blødersykdom som i hovedsak rammer gutter. Man deler sykdommen inn i to grupper, der pasienter med hemofili A mangler blodlevringsfaktor VIII og pasienter med hemofili B mangler faktor IX. Disse faktorene produseres i leveren, og har betydning for koagulasjonssystemet som stanser oppståtte blødninger. I Norge er det 460 pasienter med hemofili type A og type B.
Et gjennombrudd
Ved å tilføre et virus som inneholder genet for faktor VIII, kan pasienter med hemofili type A, starte å produsere faktor VIII og således potensielt bli helt friske.
– Vi ser at pasienten kan få vedvarende produksjon av faktor VIII i leveren i mange år. Men å tilføre kroppen virus, kan være problematisk. Man kan for eksempel påføre pasienten leverbetennelse. Vi vet ikke hvor farlig dette er over tid, men så langt har vi ikke sett store problemer hos de som er behandlet, sier Holme, og legger til at det fortsatt er mye de ikke vet.
Pål Andre Holme
Professor og overlege ved avdeling for blodsykdommer ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
Foto: Fotograf Runar Eilertsen
– Vi kjenner ikke til langtidsvirkningene. Men hos pasienter som fikk behandling ti år tilbake har man så langt ikke sett noen uheldige bivirkninger, sier han videre.
Vet lite om varigheten
Holme legger til at selv om behandlingen virker lovende, vet de lite om hvor lenge effekten varer.
– Viruset går inn i levercellene. Men siden leveren har en viss nydannelse, vil effekten gå noe ned over tid. Vi vet ikke hvordan nivået vil være om ti, 20 eller 30 år. Vi vet heller ikke hvordan dette vil virke hos barn som har en lever som vokser og der levercellene utvikler og formerer seg. Da vil tettheten med celler som produserer faktor VIII bli lavere, forteller han.
Det er nemlig ikke mulig å sette flere doser med viruset. Har man først fått en injeksjon, vil kroppen danne antistoffer mot viruset, og man kan ikke få ny behandling med samme type virus senere. Pasienter som har gjennomgått en infeksjon med viruset tidligere, kan heller ikke behandles med det.
– Vi vet at rundt 30-35 prosent av pasientene har antistoffer mot viruset. Nå jobber vi med å finne andre typer virus vi kan bruke i stedet i disse tilfellene, sier Holme.
Først i Norden
Norge skulle vært av de første landene i Norden til å tilby denne behandlingen til pasienter, men dessverre ble dette stoppet av koronapandemien.
– Nå vet vi ikke helt hvordan det blir fremover. Men vi regner med å komme i gang igjen i løpet ett års tid, sier Holme, som håper produktet vil komme i salg om ikke altfor lenge.
– Det er store kostnader knyttet til behandlingen, og jeg kan ikke tenke meg at det blir en billig affære. Men samtidig, når man ser på kostnadene ved å behandle en bløder regelmessig over flere år, så kommer man fort opp i den samme prisen som ved en behandling med genterapi, sier han, og legger til:
– Men jeg tror produktet vil være i salg innen ett til to år.
Av Marte Frimand
