I august ble Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser lagt frem. Det var ifølge generalsekretær i Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO), Lilly Ann Elvestad, på høy tid.
– Strategien er nødvendig og etterspurt, og den kommer ikke et minutt for tidlig. Det å få en alvorlig og livsvarig sykdom er krevende for alle, sier Elvestad.
Det er vanlig å kjenne på frykt, uro og usikkerhet rundt hvilket behandlingsforløp skal skje. Mange spørsmål dukker opp, som: Er behandlingen god nok til at jeg kan leve livet mitt som før? Vil barnet mitt kunne gjøre det samme som andre barn, og kan jeg forvente å leve lenge?
En viktig rolle
Den nye strategien har som hovedmål at alle personer som er født med eller som senere får en sjelden diagnose eller tilstand, får likeverdig tilgang til utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging av god kvalitet.
– For mange tilstander krever dette bedre kunnskap, mer forskning, bedre organisering og tilpasning av tiltak ut fra behov samt tydeligere ansvarsforhold. For å få til dette, må klare oppdrag gis og tiltak må følges opp. Pasient og brukere skal aktivt involveres i arbeidet, sier hun.
FFO er en paraplyorganisasjon for pasient- og brukerorganisasjoner i Norge, og mange av medlemmene representerer personer med en sjelden sykdom eller tilstand.
– Vi får derfor en viktig rolle og et stort ansvar for å bidra inn i arbeidet og sikre at tiltakene raskt kommer pasientene til gode, sier hun.
Trangt nåløye
Pasienter med sjeldne tilstander møter store utfordringer.
– Jeg vil påstå at sjeldenheten i seg selv kan være det største hinderet for oppfølging og effektiv behandling. Nåløyet for tilgang til ny behandling er trangt, og vi opplever at det blir stadig trangere, sier hun.
Kunnskap om sykdommen er vanskelig å finne, og tilgang til tverrfaglig oppfølging kombinert med koordinerte hjelpetiltak i kommunen kan være mer en drøm enn en realitet.
– Vårt håp er at strategien kan være første skritt for å sikre at fremtidens sjelden-pasient kan møte et kompetent koordinert og tilgjengelig helsevesen i godt samspill med NAV, skole og arbeidsliv, sier Elvestad.
Gjelder mange
At en sykdom er sjelden, betyr at det er svært få som har samme sykdom. Den formelle definisjonen er at færre enn fem av 10 000 innbyggere har diagnosen.
– Samtidig er det det svært mange ulike diagnoser. Vi antar at det finnes mellom 5000 og 8000 ulike sjeldne diagnoser, der rundt 80 prosent er forårsaket av gen- eller kromosomfeil. Vi har ikke sikre tall på hvor mange som har en sjelden sykdom i Norge, og det er derfor bra at vi nå kan starte arbeidet med å få på plass et forskriftsbasert nasjonalt register i Norge, sier hun.
På bakgrunn av tall fra Europa, antar man at 2-300 0000 personer i Norge har en sjelden sykdom.
Av Katrine Andreassen
